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智力障碍通常是由胎儿早期发育中发生的基因组变化引起的，而父母的DNA中没有发现。正如赫尔辛基大学进行的一项研究所表明的，这就是为什么家庭中下一个兄弟姐妹复发的风险很小的原因。此外，与其他欧洲人相比，芬兰人没有更高的遗传性发育障碍风险。

智力残疾的患病率，即学习和理解新事物的困难，大约占人口的1-2%。患有严重智力障碍的人在一生中的日常活动中都需要他人的帮助。

这种残疾可能是由于遗传变化或外部因素引起的。据估计，约有2500个基因是智力障碍的基础，其中约有一半仍未被发现。

近年来，得益于技术的进步，智力残疾的诊断技术得到了改善，该技术使对整个基因组进行测序成为可能。这些技术还可以帮助确定其他医学检查和测试中未发现的智力残疾的原因。外显子组测序，即基因组中基因的蛋白质编码区的测序，也使得能够鉴定新的致病基因变体。鉴定基因是鉴定疾病机制和开发治疗方法的先决条件。

赫尔辛基大学进行的这项研究利用外显子组测序来确定智力障碍的潜在遗传背景。研究参与者包括芬兰家庭，其家庭成员的认知发育延迟，尚无明确原因。该结果最近发表在《人类遗传学》杂志上。

发现在64%的研究参与者中，其发育障碍的原因是已知的智力残疾基因。这些变体中的大多数(75%)是在胎儿发育过程中发生的随机突变(从头开始)的结果，而在父母的基因组中未发现这些变体。在不超过四分之一的致病基因中鉴定出遗传突变。在8%的家庭中发现了通常不遗传的更大规模的结构变异。

根据我们的调查结果，在个别家庭的下一个孩子中，智障复发的风险通常较低。”